Sequenziati 3 genomi per la prima volta in Sicilia da un modicano

La medicina continua a fare passi in avanti e questa volta lo fa da Modica. Per la prima volta in Sicilia un medico modicano è riuscito a sequenziare ben tre genomi riuscendo così a scoprire la malattia di cui soffre un suo giovane paziente. Il Dottore Marco Cassone, che presta servizio in Pediatria presso l’Ospedale  Maggiore di Modica, è l’autore della scoperta ottenuta durante il  tempo libero presso il suo studio privato. La ricerca ha sempre appassionato Cassone spingendolo in passato ad abbandonare la sua terra natìa per studiare e dedicarsi in modo più dettagliato al lavoro. La scoperta risulta scientificamente rilevante nel mondo della sanità in quanto il medico è riuscito a dare un nome alla malattia del paziente che per più di vent’anni è stato visitato da luminari  e in strutture illustri, senza mai riuscire a capire di che tipo di malattia si trattasse.

“Non è stato facile. Ho fatto di tutto per dare delle risposte al mio paziente che ha appena trent’anni – commenta Cassone -. Per dare un nome alla malattia ho dovuto sequenziare prima il suo genoma e poi quello dei genitori. È stata una grande soddisfazione, l’obiettivo era quello di diagnosticare una malattia sconosciuta e ci sono riuscito, adesso continuerò a lavorare e svolgere ulteriori ricerche per dare risposte ancora più concrete”.

Il tutto è stato svolto a costo zero per la famiglia del paziente, grazie alla concessione da parte di un laboratorio statunitense con cui collabora il dottore Cassone. I costi per sequenziare un solo genoma si aggirano attorno ai 1800 euro.

Leggendo il genoma ed interpretandolo si possono diagnosticare le malattie genetiche, per poterlo interpretare bisogna leggere 4 miliardi di lettere chimiche equivalenti a 70 giga. Dopo averlo interpretato si può capire se un paziente è portatore di malattie, se si è più esposti a tumori o a come reagisce l’organismo alla somministrazione di medicinali. Inoltre leggendo il genoma si ha la possibilità di interpretare le varianti e le mutazioni che sono diverse per ogni essere umano. Nonostante tutto fino a qualche anno fa leggere tutto il genoma era considerato inutile perché circa il 98% non codificava proteine ed era chiamato “junk DNA” ovvero DNA spazzatura, oggi invece si è compreso che può essere importante a livello diagnostico.

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